专家:南京鼓楼医院妇产科段红蕾教授
孩子,降临人间的天使;天使折翼,世间最深沉的痛。我国是出生缺陷高发国家之一,出生缺陷发生率呈逐年上升趋势, 每年有80-120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。国家对此高度重视,某些缺陷疾病已纳入新农合重大疾病保障及重大疾病医疗救助范畴。出生缺陷,其实离我们并不遥远。
(图文无关)
什么是出生缺陷?
出生缺陷也叫先天异常、先天畸形,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素(包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等)引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形,染色体异常,遗传代谢性疾病,功能异常如盲、聋和智力障碍等。我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。
出生缺陷的高危人群有哪些?
1、夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者;
2、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;
3、不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇;
4、分娩时年龄超过35岁的待孕妇女;
5、长期接触高危环境因子的育龄男女等。
干预措施
一级干预指在妊娠前采取干预措施,预防出生缺陷胚胎、胎儿的形成;二级干预指在妊娠期胎儿能够存活前,阻止严重缺陷儿活产分娩;三级干预指在胎儿娩出后,采取措施预防缺陷儿发病。
影像学技术
1、早孕期超声影像学筛查(11-13+6周):即胎儿颈项皮肤透明层厚度(Neutranslucens thickness NT)测量, NT增加与胎儿染色体异常相关,同时早孕期还可检出部分无脑儿、全前脑、脊柱裂等严重畸形,先天性心脏病等。
2、中孕期超声影像学筛查(20-23周):中孕期胎儿器官已成形,胎动活跃,羊水量相对多, 胎儿骨骼尚未钙化、脊柱声影影响小,便于多角度观察胎儿结构。筛查范围包括胎儿头颅、面、颈、胸、腹、脊柱、四肢等。
3、胎儿超声心动图检查:不是常规检查,主要针对既往超声提示心脏存在异常的胎儿进行。
4、磁共振胎儿成像(MRI):不是常规检查,MRI在产前诊断中具有视野大、分辨率高、不受胎儿骨骼钙化及母体体型影响等优点,特别是在胎儿中枢神经系统结构异常的显示明显优于超声。在胎儿畸形特别是脑发育异常的诊断中MRI有重要价值。
母血清学筛查技术
1、早孕期筛查(9-13+6周):主要筛查21三体综合征及18三体综合征。
2、中孕筛查(15-20+6周):可筛查21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形。
无创性产前筛查技术
优势:可避免穿刺取样术带来的胎儿丢失、宫内感染等风险,同时具有检测通量高、周期短等特点。
适用目标疾病:21-三体、18-三体、13-三体。
检测孕周:12-26周
遗传学产前诊断技术
1、胎儿细胞染色体核型分析:可检测染色体数目异常,10M以上的染色体片段重复、缺失及染色体易位,无法检出染色体微小变异、单基因病、多基因病或其他原因导致的异常。(非常规产检项目,主要用于高龄孕妇、血清学产前筛查高危孕妇、父母为染色体平衡易位携带者、超声检查提示胎儿存在患有染色体疾病风险等情况。绒毛膜穿刺:孕11-13+6周,胎儿丢失风险约0.2%。羊膜腔穿刺:孕18-23+6周,胎儿丢失风险约0.2%。脐血管穿刺:孕24周以后,胎儿丢失风险约1%。)
2、荧光原位杂交技术(FISH):不需要细胞培养,可进行快速产前诊断,但检测范围受所选用的杂交探针的位置和数量限制。(非常规检查,检测孕周同胎儿细胞染色体核型分析。)
3、染色体微阵列技术(基因芯片技术):可比常规染色体核型分析多检出12%-15%的遗传学异常,逐步代替染色体核型分析作为原发性智力低下/生长、发育迟缓/自闭症/多发性先天畸形遗传检测的首选方法。(非常规检查项目,孕11-13+6周通过绒毛穿刺取样,18周以后通过羊膜腔穿刺术取样。)
2018年9月12日是第十四个出生缺陷预防日,南京鼓楼医院妇产科开展“防治出生缺陷,助力健康扶贫”主题宣传及义诊活动。
1、时间:9月12日08:30-11:00
内容:启动仪式及义诊
地点:鼓楼医院钢琴厅(新大楼2楼)
2、时间:14:30-16:00
大讲堂:如何孕育一个健康宝宝
地点:鼓楼医院4号会议厅(新大楼3楼)
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