9岁男童两个月瘦十斤？原是患上了罕见病！

孩子吃嘛嘛香、身体倍棒是每个父母的最大心愿，可是来自四川的九岁小男孩儿乐乐（化名）因患上贲门失弛缓症的罕见病，最近两个月吃啥吐啥，体重下降了10斤，这可急坏了乐乐的家人。

从四川到南京，乐乐父母带着孩子不远万里慕名找到东南大学附属中大医院消化内科“施大神”求助。近日，经施瑞华教授团队成功施行“经口内镜下食管括约肌切开术”（POEM术）后，彻底解决了孩子的吃饭问题。目前，乐乐已经痊愈出院回家。

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案例：吃啥吐啥 9岁男童两个月瘦了10斤

现在的乐乐活蹦乱跳，在病房里吃了一碗面条，打着饱嗝笑嘻嘻。可谁知，两个月前，他吃什么吐什么。据乐乐家人介绍，乐乐从小吃饭慢，但从来没有出现反胃呕吐等症状，两个月前的一天，乐乐突然饭后呕吐，去四川当地医院就诊，诊断乐乐患上贲门失弛缓症。于是，在当地医院施行了常规的食管扩张手术。虽说症状是缓解一些，但孩子仍然会吐。两个月时间，乐乐体重下降了10斤，这可急坏了家人。

乐乐的家人说，之前从没听过这样的病症，感到很冷门，偶然的机会在网上看到中大医院消化科施瑞华主任为多例贲门失弛缓症患者成功手术的报道。9月3日，乐乐的家人带着乐乐来到中大医院。

罕见：十万人里才有一例患该病

据乐乐的管床医生陈延方介绍，贲门失弛缓症极为罕见，发病率大约在十万分之一，就是说十万个人里面才有一例。该病是原发性的，20-40岁为高发病期。有些患者是在儿童期就发病了，有些是在生长发育过程中逐步出现的，成人也有患病的，但老年期患病很少。

何为贲门呢？先来看看消化道的结构吧。贲门连接食管与胃，食物经食管、贲门后才到达胃里。人吃了东西，食物要先进入食管，然后再进入胃，在食管和胃之间还有括约肌，它具有收缩功能，相当于一扇门，叫做贲门。当人在吃东西的时候，贲门会自动打开，让食物从食管滑入胃内。不吃东西的时候，贲门又会自动关上，以防止胃酸等胃内食物反流。

陈延方医生解释，贲门失弛缓症患者吃进东西，贲门不会打开，食物就全堆积在食管里，不能达到胃里，自然也不会被消化。随着食物在食管里越堆越多，食管就被越撑越大，堆到堆不下了，患者就会出现呕吐，甚至出现食物反流，胸痛等症状。另外，食物如果长期滞留在食管腔刺激食管黏膜，会引发食管炎甚至发生癌变。而对于还在生长发育的孩子，一旦发病将严重影响孩子生长发育。唯有手术切开食管下端周围肌肉才能解除梗阻，彻底解决进食困难的问题。

治疗：微创治疗 把坏了的“贲门”修好

9月10 日，施瑞华教授为乐乐施行目前国际最先进的“经口内镜下食管括约肌切开术”（POEM术），通过胃镜通过口腔到食管在食管表层（黏膜）“开窗”后，于黏膜下层开通一条隧道，沿食管夹层（黏膜下层）内隧道，在胃镜直视下切开食管周围肌肉，切开以后肌肉自然放松，贲门开放，再用钛夹缝合表层裂口。术后当天晚上，乐乐就可以喝些牛奶，第二天可以进食烂面条了，再也不吐了。

贲门失弛缓症是先天性的，发病机制尚未明确，国际上也没有预防方案。专家提醒，出现吞咽困难、食物反流和下端胸骨后不适或疼痛等症状，应尽早到医院排查是不是贲门失弛缓症，并及早治疗，以免食物长期滞留食管腔引起食管炎甚至癌变。

通讯员 韦启雯 崔玉艳